Определение на синдрома на Даун

Така нареченият синдром на Даун се появява при един от всеки 800 индивида, статистика, която показва, че тя е един от най -честите генетични вродени дефекти . Това е, според експерти, комбинация от дефекти, умствена изостаналост , характерни черти, проблеми със сърцето и други здравословни нарушения.

Този синдром се генерира от развитието на допълнително копие на хромозома 21 или част от него . Това състояние дължи името си на Джон Лангдън Хайдон Даун , който описва тази генетична промяна през 1866 година. Във всеки случай трябва да се каже, че първият изследовател, който предупреждава, че синдромът е причинен от трансформация на хромозома 21, е Jérôme Lejeune .

Като цяло, всеки субект има 23 двойки хромозоми (т.е. общо 46 хромозоми). Двойката се формира от хромозома, която наследява от яйцето на майката, а другата от спермата на нейния родител. Тези, засегнати от синдрома на Даун, имат хромозома 21 друга, т.е. имат общо 47 хромозоми. Това разстройство е известно още като тризомия 21 , тъй като индивидите имат три хромозоми 21 вместо две.

Сред основните характеристики, които определят човек, страдащ от този синдром, можем да кажем, че има плосък лицеви профил, къс и широк врат, остър небце, забележително разделяне между първия и втория пръсти, гънки. на кожата в онова, което е вътрешният канта на очите и забележимо отклонение в това, което е петият пръст на ръката.

Трябва да се отбележи в допълнение към всички гореспоменати, че има голям брой патологии, които са свързани с тези, страдащи от този цитиран синдром на Даун. По-конкретно, сред най-често срещаните са различни видове вродени сърдечни заболявания, нарушения на зрението, промени в стомашно-чревния тип или нарушения в слуховия процес.

Специалистите казват, че децата със синдрома на Даун могат да водят живот, подобен на живота на всяко новородено, въпреки че им отнема повече време да научат неща. През последните десетилетия обществото е възприело всеобхватна позиция спрямо засегнатите от това разстройство и много хора със синдрома на Даун са се присъединили към пазара на труда.

Трябва да се отбележи, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван и няма начини да го предотврати .

Трябва да се отбележи, че в историята имаше много художествени, кинематографски и литературни произведения, които се занимават с този вроден и генетичен дефект. В случая с киното, например, можем да подчертаем произведения като Живот и Цвят . През 2005 г., когато Сантьяго Табернеро направи премиерата на този филм, който се върти около един тийнейджър, който има приятел със синдрома на Даун, който е претърпял много в живота и от който ще научи много неща.

В литературната област, от своя страна, ние откриваме творби като Момичето, което никога не е израсло от Пърл С. Бък, Посланието на птиците от Джоан Мануел Гисбърт, Цветя за Алгърнън от Даниел Кийс или Счупените очи на Алмудена Гранс.

border=0

Търсете друго определение