Определение на кариотип

Концепцията за кариотип произхожда от две думи на гръцкия език: káryon , който може да се преведе като "nucleus" , и týpos (чийто превод е "тип" ). Понятието, използвано в областта на биологията , се отнася до групата от двойки хромозоми, в които се помещава клетка .

Кариотипът представя специфично количество хромозоми , с определен размер и определена форма, които са свързани с характеристиките на даден вид . В случая на човешкото същество , видът обикновено представя 23 двойки хромозоми : т.е. общо 46 хромозоми в ядрото на клетката. Организацията на човешкия кариотип се развива в 22 двойки, които не са сексуални (автозомални) и сексуални двойки .

В кариотипа на човешкото същество се появяват седем групи, всяка от които е идентифицирана с буква. Тези комплекти се формират според положението и дължината на центромера (област на хромозомата, която е характерна за всяка двойка).

Следователно, човешкият кариотип се състои от група А (хромозомите на двойки 1, 2 и 3, които са най-големи), група В (двойки 4 и 5, също с голям размер), група С (двойки от 6 до 12 и сексуална двойка), група D (двойки 13, 14 и 15), група Е (двойки 16, 17 и 18), група F (двойки 19 и 20) и група G (двойки) 21 и 22).

По отношение на единствената сексуална двойка хромозоми от човешкия стандартен кариотип, споменат в предишния параграф, можем да кажем, че при човека той се формира от една Х-хромозома и друга Y ( двойка XY ), докато в жената тя включва две Х-хромозоми ( двойка XX ). Ако този кариотип е съставен по друг начин, може да се регистрира аномалия в развитието на индивида. Хората с синдром на Даун например регистрират трисономията на двойка 21 : вместо две хромозоми в двойка 21, те имат три.

В клиничната област този термин и този на кардиограма често се използват взаимозаменяемо, за да се отнасят до последния, което е хромозомен анализ на клетки с цел откриване на някои придобити и вродени заболявания. В случай на хора, които искат да прибягнат до асистирана репродукция, например, е много важно да се извърши този тест, особено ако има овариална недостатъчност, семенна промяна или аборти.

За извършване на кариограма е необходимо да се използват клетките, наречени липоцити , които могат да се получат чрез екстракция на кръв. Друга възможност, ако пациентът е бременна жена, е да го вземе от околоплодната течност.

Кариотипът ни позволява да оценим разнообразието на хромозомите, тъй като всички те се различават от останалите по размер, форма и подреждане на лентите, които са забелязани по тялото им. Благодарение на cariogram е възможно да се открият няколко промени , които могат да бъдат числени или структурни . Един от най-често срещаните примери е синдромът на Даун, чиято промяна е цифрова и е описана по-горе.

Друга известна числена промяна е синдромът на Klinefelter , който се среща при мъжете и причинява репродуктивни проблеми; точно, има провал в тестисите, които обикновено предизвикват нарушения на безплодието. В този случай се откриват две X и една Y хромозома.

Синдромът на Търнър , от друга страна, се появява при жени, които имат само една Х-хромозома, а липсата на друга го прави невъзможно да развие напълно сексуалните характеристики, поради което тялото не може да се възпроизвежда сексуално.

При структурни изменения някои хромозомни региони могат да отсъстват или да се дублират и това може да доведе до различни видове последствия, в зависимост от гените, които са компрометирани.

border=0

Търсете друго определение