Определение на порфирия

Порфирията е заболяване, генерирано от метаболитни промени в порфирини (вещества, получени от порфин). Лицето, което страда от това заболяване, което обикновено е наследено, изпитва голяма чувствителност към кожата по отношение на светлината.

Съществуват различни видове порфирия, които споделят особеността на прекомерното производство на порфирини в костния мозък и черния дроб . Разстройството причинява проблеми в анаболизма на хема протетичната група.

При нормално здравословно състояние , тялото произвежда кръв в процес, който включва няколко стъпки, в някои от които се извършва и производство на профирини. Порфирия носи със себе си недостиг на някои от ензимите, които се появяват в този процес, и това води до необичайно натрупване на порфирини в тялото. Други причини за това заболяване са консумацията на хормони (като естроген), алкохол и наркотици, както и наличието на определени инфекции.

Според тъканта, в която нарушението на метаболизма се развива по-често, е възможно да се разграничат еритропоетичните порфирии и чернодробните порфирии .

Еритропоетичните порфирии са тези, които регистрират промяната, особено в костния мозък. Той може да разграничи еритропоетичната порфирия и генетичната еритропоетична порфирия .

Чернодробният порфирий има епицентър в черния дроб . Кожната порфирия тарда , plumboporphyria и остра интермитираща порфирия са някои от болестите, които могат да бъдат включени в тази група.

Някои от симптомите, които позволяват да се диагностицира картина на порфирия, са следните:

* болки в корема или спазми (това се случва само при определени форми на порфирия);
* фоточувствителност, която води до мехури и обриви;
* нарушения на мускулната и нервната системи, като психични разстройства, гърчове и неврологични увреждания;
* червеникава урина;
* дискомфорт в областта на лумбалната и коремната област;
* повръщане;
* повишена тревожност ;
* бърз пулс;
мускулна слабост или парализа;
* изтръпване или изтръпване;
* болка в крайниците;
* Промени в личността.

Пристъп на порфирия може да настъпи от една секунда до следваща; Обикновено се придружава от тежка стомашна болка и след това повръщане и запек. Обичайно е, че излагането на слънце причинява твърде много топлина, болка, мехури, подуване и зачервяване на кожата. Някои от тези наранявания могат да отнемат много време, за да се излекуват и често оставят обезобразяващи знаци. Както е споменато в симптомите, урината може да стане червена след атака.

Трябва да се отбележи, че пристъпите на порфирия могат да бъдат летални, в допълнение към произвеждането на дисбаланси в нормалните нива на електролити (натрий, калий, калций, магнезий, хлорид и др.) Със значителна тежест, ниско кръвно налягане и шок ( рисково състояние). смъртен, който се случва, когато тялото не получава достатъчно кръв, което води до липса на кислород и хранителни вещества за правилното функциониране на органите и клетките).

Това са някои от изпитите, които лекарите извършват, за да диагностицират порфирия:

* аускултация на сърцето, тъй като един от симптомите е тахикардия;
* оценка на дълбоки рефлекси на сухожилията, като например рефлекси на патела;
* изследвания на кръв и урина за откриване на бъбречни заболявания, наред с други;
* ултразвуково изследване на корема;
* газ артериална кръв (измерване на нивото на въглероден диоксид и кислород в кръвта).

Лечението на порфирията ще зависи от вида на заболяването, което се проявява. Лекарят може да посочи интравенозното прилагане на глюкоза и доставката на различни лекарства, в зависимост от случая. Пациентът обаче трябва да вземе някои предпазни мерки, за да не влоши картината, като например да се предпази от слънцето, когато страда от фоточувствителност. Ето защо е важно да носите очила, шапки и ръкавици.

border=0

Свързани дефиниции

Търсете друго определение