Дефиниция на тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Монозомията се разбира, от друга страна, на състоянието, характеризиращо се с отсъствието на хромозома по такъв начин, че се генерира 2n-1 хромозомен комплемент . И двете заболявания обикновено се появяват заедно в различни документи в областта на генетиката.

Когато се регистрира тризомия при хора , човек може да развие синдром на XYY, синдром на ХХХ или синдром на Даун , например. Тези генетични нарушения се откриват чрез цитологичен анализ на мейотичното разделение.

В тризомиите, сдвояването на хромозомите представлява неправилна конфигурация. Това е така, защото се генерират три копия на една от хромозомите и в някои области само два хромозома на триото от хомолозите успяват да развият синапса .

Трисомията с най-висока преживяемост при хората е синдром на Даун , тризомия на хромозомния номер 21 . През 19 век той е описан от английския лекар Джон Лангдън Даун .

Хората с синдром на Даун имат намален коефициент на интелигентност, въпреки че може да се развие значително благодарение на стимулация. Освен това те обикновено имат закръглена глава, равен фронт и къс ръст.

Тези, които представят тризомията на хромозома 21 , от друга страна, показват предразположение към храносмилателни и сърдечни заболявания поради високото ниво на протеини, които допълнителната хромозома синтезира.

Други тризомии са много по-редки от синдрома на Даун . Тризомията на пар 13 , известна като синдром на Патау , е открита едва през 1960 година . В този случай индивидите с промяна на гените обикновено не живеят повече от три месеца. Тази тризомия се осъществява в 1 от всеки 19 000 деца.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми , т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-стари от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между последните и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай се забелязват вродени малформации, като: ръст под нормалните, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и аномални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия , промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат голяма жизнеспособност, и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не се появяват.

border=0

Търсете друго определение