Определение на фенилкетонурия

Фенилкетонурия или ФКУ е промяна на метаболизма, който причинява, че тялото не може да метаболизира аминокиселината, наречена фенилаланин в черния дроб. Това е наследствено заболяване, причинено от липсата на ензим, известен като фенил аланин хидроксилаза (съкратено FAOH) или тирозин хидроксилаза (DHPR) .

Fenilcetonuria

Произходът на този термин идва от английската фенилкетонурия , откъдето инициалите, с които е известно това разстройство (PKU). Това е заболяване на генетично предаване, което се характеризира с въздействие върху определени химични компоненти на организма, чиито последици могат да бъдат интелектуални затруднения.

Хората, които са родени без ензим фенил аланин хидроксилаза (ензими позволяват да се активират определени химични реакции в организма), които се намират в черния дроб, не могат да синтезират фенилаланин от храната и тя започва да се натрупва прекомерно в тялото. Трябва да се отбележи, че хората, които не страдат от това заболяване, могат да синтезират това вещество и да го преобразуват в L-DOPA , невротрансмитер, необходим за нормалното функциониране на неврологичното развитие. Има седем основни аминокиселини за хората (левцин, триптофан, валин, изолевцин, тирозин, метионин и фенилаланин), които се получават от синтеза на някои компоненти, присъстващи в различни храни.

Въпреки, че това е болест, която не е толкова наясно, е известно, че само в САЩ около 25 000 бебета се раждат всяка година с PKU; Освен това, въпреки че точния произход на същото е неизвестен, е известно, че той е по-често срещан при индивиди, чиито предци са били северноевропейци или местни местни жители на Северна Америка.

Тази генетична промяна, която се предава от баща на син, има в Ивар Асбьорн Фьолинг един от основните му разпространители. Този норвежки специалист по медицина отговаряше за описанието на болестта през 1934 г. , преди всеки друг специалист.

Фьолинг предупреждава, че споменатите по-горе ензими са отговорни за хидроксилирането на фенилаланин в реакция, която позволява производството на тирозин. Това означава, че ако организмът няма някой от тези ензими, той ще претърпи излишък на фенилаланин в кръвта (тъй като това вещество няма да може да се преобразува в тирозин) и като последица ще доведе до други нарушения .

Натрупването на фенилаланин и други вещества (като фенилпируват ) причинява увреждане на мозъка и централната нервна система. Тези, които страдат от фенилкетонурия, могат да изпитат от умствено увреждане до гърчове и спазми, преминаващи през тремор и обриви по кожата.

Симптомите, представени от деца, страдащи от това заболяване, са оцветена коса, очи и кожа с по-светъл цвят от останалите братя (фенилаланинът е един от основните отговорни в производството на меланин, което позволява оцветяването на кожа и коса), забавяне на интелектуалните способности , главата по-малка от очакваното, внезапни движения и хиперактивност , пристъпи на гърчове и тремор , необичайна поза на ръцете. Трябва да се добави, че тези хора, които не получават лечение или избягват храни, съдържащи фенилаланин, започват да елиминират рядка миризма (сравнима с тази, която се подава от мишки или плесен) през кожата, урината и дишането; Тази миризма се дължи на натрупването на това вещество в тялото.

Диагностика и лечение

Благодарение на тестовете и диагнозите, които позволяват откриването на това заболяване при новородените деца, е възможно да се лекува това състояние, като се помага на тези индивиди да растат и се развиват по здравословен начин. Лечението на фенилкетонурия обикновено включва диета, която изключва тези храни с високо количество фенилаланин, като яйце или мляко.

Провеждат се прости кръвни тестове за откриване на фенилкетонурия (в някои страни този тест е сред задължителните тестове на новородени), ако са положителни, се провеждат нови тестове, за да се потвърди диагнозата и да се продължи с лечението. ,

Важно е да се знае, че това заболяване е напълно лечимо и че редица предпазни мерки ще са достатъчни, за да се гарантира здравословен растеж за децата, страдащи от фенилкетонурия. Лечението включва диета с ниско съдържание на фенилаланин, която изисква изчерпателен надзор на професионалистите, че ако се вземе правилно, ще се осигури живот на възрастен във физически и психически аспекти, много по-здравословен, отколкото ако се извършва по непреднамерен начин.

Храни като мляко, яйца и всички, съдържащи аспартам (като Nutrasweet изкуствен подсладител) имат фенилаланин и са първите, които трябва да се избягват при извършване на диета от този тип.

Има специално разработени алтернативи за хора, които страдат от това заболяване, които им позволяват да водят здравословен живот, без да се налага да се освободят от храни, които са от основно значение за растежа, като например млякото. Lofenalac детско мляко на прах, например, се използва като източник на протеин за индивиди с фенилкетонурия, който се произвежда с ниско съдържание на фенилаланин и балансирано по отношение на количеството на други компоненти, необходими за растежа, като аминокиселини

В допълнение, от жизненоважно значение е родителите, които имат деца с това заболяване, да имат ясно осъзнаване на последиците, които биха могли да ги засегнат, ако болестта не се лекува, или ако диета, препоръчана от специалисти, сред които е хронична умствена изостаналост, която ще се появи през първата година от живота и която ще бъде неотменима. По същия начин, ако родителите не знаят дали могат да носят в гените си гена на това заболяване, е от основно значение, когато се мисли за зачеването на нов живот, се извършват съответните ензимни анализи, за да бъдат подготвени, в случай че децата ви могат да бъдат носители на споменатото заболяване.

Накрая, жените, които страдат от фенилкетонурия, трябва да следват стриктна диета , не само преди бременност, но и по време на бременност и кърмене, дори ако бебето е родено без дефектен ген, защото натрупването на това вещество в тялото на майката може да причини последствия в тялото на детето.

border=0

Търсете друго определение