Определение на хромозома

Хромозомата е кондензирана структура на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), присъстваща в клетки, които се появяват в постоянно число във всеки растителен или животински вид. Голяма част от генетичната информация се съхранява в хромозомите.

Формата на хромозомите варира в зависимост от клетъчния стадий. Докато в интерфейса е невъзможно да се визуализират с оптичен микроскоп, при мейоза или митоза те придобиват структурата на Х, която е по-известна.

Специфичният вид на всяка хромозома е даден от центромера , област, която, подложена на оцветяване, е по-малко оцветена от другите части на структурата. Краищата на хромозомата, от друга страна, се наричат теломери . Всяка хромозома има определена позиция на центромерата и определена дължина, като всяка от тях има еднаква. Това означава, че хомоложните хромозоми образуват двойки (има две идентични хромозоми).

Хомоложните хромозоми имат едни и същи гени, разположени в същите места (известни като локус ). В онези организми, които се размножават по полов път, една от двойките хромозоми се дава от майката, а другата от бащата . Така всеки диплоиден организъм има две копия на всеки ген .

В случая на човека , постоянният брой на хромозомите на вида е 46 , тъй като всеки индивид представя 23 двойки хомоложни хромозоми . От тези 23 двойки 22 съответстват на соматични хромозоми и оставащите на половите хромозоми ( XX при жените и XY при мъжете).

При промяна на тези константи се генерира генетично нарушение. Синдромът на Даун , например, се развива, когато има допълнително копие на хромозома 21 : в този случай има три хромозоми вместо две.

Така наречените хромозомни заболявания възникват от аномалии в хромозомите, които са най-разпространеното изменение на броя на половите хромозоми. Симптомите и последствията от тези заболявания са много сериозни, тъй като обикновено причиняват аборти, умствена изостаналост и вродени малформации.

Най-общо казано, възможно е да се групират хромозомните аномалии в две големи групи: тези на броя и тези на структурата.

Хромозомни аномалии на броя

По време на сексуалното размножаване, бащата и майката правят 23 хромозоми, които се събират заедно и дават началото на 46-те, които трябва да имаме в нашия генетичен материал, за да се радваме на добро здраве и да преминем през подходящо развитие. В зависимост от точката на бременност, в която се появява аномалията, характеристиките са различни.

Ако аномалиите се появят по време на мейотично разделяне или оплождане, тогава те се наричат хомогенни . Това разделение е известно и като мейоза и е процес, чрез който се създават гамети; ако по това време се случи нещо необичайно, аномалията ще засегне останалите зиготни клетки по време на оплождането .

Хромозомни аномалии на структурата

Този тип аномалии се срещат по-рядко от тези на броя; като се има предвид обаче, че те могат да останат незабелязани поради липса на симптоми или видими ефекти, процентът на засегнатото население не е известен с голяма точност.

Една от най-често срещаните форми на аномалия в структурата е заличаването , което се състои в загуба на част от хромозомния материал, нещо, което е свързано със синдрома на Wolf-Hirschhorn и котката на котката .

Нарича се транслокации , от друга страна, за обмен на генетичен материал, който се осъществява между две или повече хромозоми. Инвестициите са промени, които увреждат хромозомата, когато тя претърпява пауза и ръцете й са обърнати; той е перицентрален, ако фрагмент, който включва центромера, е обърнат и парацентрален в обратния случай.

border=0

Търсете друго определение